Indagini genetico-forensi di paternità e identificazione personale. Linee Guida metodologico-Accertative Criteriologico-Valutati

PREMESSA

La ricerca e lo sviluppo scientifico che hanno connotato la genetica forense negli ultimi 20 anni hanno portato all’introduzione in laboratorio di nuove tecniche e nuove classi di variabilità genetica che indagano il genoma umano, settore caratterizzato da un ricco dibattito per i problemi bioetici che esso solleva e da produzione legislativa tesa ad innovare il corpo normativo esistente non più adeguato al passo della scienza.

Il processo innovativo che caratterizza la genetica forense e che rischia di sfuggire al controllo della comunità scientifica in definitiva l’istituzione maggiormente competente nel corretto uso di queste moderne acquisizioni diagnostiche, impone l’adozione di linee guida, o quanto meno di raccomandazioni, e la loro revisione periodica. Le linee guida hanno valore di generale indirizzo e devono facilitare la creazione di un consenso su un nucleo di strategie operative e metodi adeguati ai compiti che il settore richiede, che spazino dalla accettazione e selezione dell’incarico fino alla produzione del risultato dell’indagine medesima. Un primo tentativo di linee-guida in Italia su questo tema è stato effettuato nel 1998 dal Gruppo dei Genetisti Forensi (GeFI) e nel 2000 linee-guida aggiornate sono state proposte unitariamente dal GEFI e dalla SIGU (Società Italiana di Genetica Umana) sotto forma di Raccomandazioni. Esistono inoltre analoghi documenti redatti dalla Società Internazionale di Genetica Forense tra gli anni 1989 e 2003.

Tali raccomandazioni hanno come unico scopo quello di fornire uno strumento agli operatori di laboratorio nell’esecuzione e nella gestione di indagini genetico-forensi e nell’attuare gli opportuni controlli al fine di garantire: • un uso appropriato di indagini genetico-forensi sicure ed efficaci; • l’esecuzione di indagini genetico-forensi in laboratori con elevati standard di qualità; • una gestione delle indagini genetico-forensi che garantisca all’utente una reale autonomia decisionale ed una particolare attenzione ai problemi etici e di riservatezza.

Le indagini genetiche che vengono esperite in ambito forense ineriscono ad indagini di paternità e di identificazione personale. Per quanto attiene i sistemi utilizzabili, la variabilità interindividuale geneticamente determinata (e trasmessa), l’elevato numero di loci polimorfici e l’indagine diretta sui genotipi, rendono il DNA nucleare e quello mitocondriale strumenti di indagine indispensabili per scopi forensi e obsoleto il ricorso ad altri marcatori non genomici.